Un test permite detectar el síndrome de Down sin peligro para el feto
Detectar el síndrome de Down en el embarazo sin necesidad de pasar por una amniocentesis, solo con un análisis de sangre, ya es posible en algunos países de Europa. La prueba, indicada para mujeres embarazadas de 12 semanas o más y con riesgo de tener un bebé con trisomía 21, tiene sus detractores.
Según la empresa que lo ha desarrollado, LifeCodexx, esta prueba está dirigida exclusivamente a mujeres embarazadas a partir de las 12 semanas y con un riesgo alto de tener un bebé con síndrome de Down.
El test permite identificar la presencia de síndrome de Down en el feto con un análisis de sangre de la madre, por lo que evita pruebas invasivas como la amniocentesis, que comporta un riesgo de aborto de entre el 0,5 y el 1% porque para obtener una muestra del líquido amniótico es necesario pinchar la bolsa.
En el estudio clínico de validación de PraenaTest se detectaron todos los casos positivos de la trisomía fetal 21 (sensibilidad 100%) sin falsos positivos (especificidad 100%).
Según LifeCodexx, el nuevo test pretende reducir el número de abortos y «salvar la vida de hasta 700 niños sólo en Alemania, que mueren al año derivados de complicaciones por análisis invasivos». De hecho, han anunciado que están preparando más pruebas para detectar otras alteraciones cromosómicas como la trisomía 13 y la 18.
Pero la Federación Internacional de síndrome de Down y diversas organizaciones éticas y religiosas han puesto el grito en el cielo, porque temen que con esta prueba aumente significativamente el número de abortos.
De hecho, la Federación, que insta a «reconocer la condición humana y proteger el derecho a la vida de las personas con síndrome de Down o cualquier otra discapacidad», intentó paralizar la comercialización del test ante el Tribunal Europeo de Derechos Humanos.
El síndrome de Down o trisomía 21 es una enfermedad genética que afecta a un recién nacido cada 800 nacimientos. Está causado por la presencia de un tercer cromosoma en el par 21, y el riesgo de que se produzca es mayor en madres mayores de 35 años.
Según Down España, el 95 % de las parejas que descubren que esperan un bebé con síndrome de Down, es decir, 9 de cada 10, abortan.
¿Cómo se detecta el síndrome de Down?
Hasta ahora, el síndrome de Down se detecta por dos procedimientos:
- Pruebas de detección: el triple screening y la traslucencia nucal (TN), una ecografía en la que se mide el pliegue nucal. Son pruebas no invasivas, pero tampoco definitivas.
- Pruebas de diagnóstico: la amniocentesis y la biopsia corial. Su resultado es definitivo. Ambas son invasivas y comportan un riesgo de pérdida del bebé: entre un 0,5 y un 1% en el caso de la amniocentesis y algo superior en la biopsia corial.
Fuente: serPadres.es
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Es un avance importante.