La mutación genética de una proteína del esperma causa infertilidad masculina

Un equipo de investigadores ha descubierto una proteína que recubre los espermatozoides y permite que se muevan hacia el óvulo para fecundarlo. Los científicos aseguran que 50% de los varones presenta una mutación genética que les impide tener la proteína, reduciendo las posibilidades de fecundación.

La infertilidad, entendida como la imposibilidad de lograr un embarazo tras un año de mantenimiento de relaciones sexuales sin protección, afecta a más de 800.000 parejas en España, según datos de la Asociación Pro Derechos Civiles Económicos y Sociales (Adeces). Los especialistas indican que, en un 40% de los casos, la causa de la infertilidad de la pareja está en el hombre. El otro 40% reside en la mujer. En un 20% de las parejas, el misterio queda sin resolver.

Un equipo internacional de científicos podría aportar nuevas líneas de investigación en materia de infertilidad masculina, con el descubrimiento de una proteína llamada DEFB126, que recubre los espermatozoides y permite que éstos se muevan hacia el óvulo para fecundarlo. Esta proteína actuaría como un “envoltorio” que ayuda al esperma a atravesar la mucosa cervical y alcanzar el óvulo para su fecundación. “Este estudio abre una nueva vía para el estudio de la fertilidad, concretamente del factor masculino”, asegura Manel Elbaile, ginecólogo especialista en reproducción asistida.

Los científicos aseguran que 50% de los varones presentan una mutación genética que les impide tener la proteína, y que un 25% porta una doble mutación. “Esto significa que los hombres cuyo esperma carece de esta proteína podrían ver reducidas las posibilidades de embarazo. Sin embargo, si la mujer se sometiera un tratamiento de inyección intracitoplasmática de espermatozoides la proteína no afectaría para nada”, explica el doctor Elbaile.

Calidad del semen

Según el doctor Elbaile, esta aportación es «otro factor a tener en cuenta en la fertilidad masculina», además del impacto de la poca cantidad o mala calidad del semen. “Con el estudio sobre la mesa, el siguiente paso consistiría en desarrollar un quit diagnóstico, es decir, un test que identifique la mutación genética”, explica. Y añade: “También se abre la posibilidad de estudiar el esperma con el fin de restaurar la proteína”.

Los científicos descubrieron de forma casual que el gen humano tenía una mutación que evitaba la producción de la proteína y, por lo tanto, complicaba la fecundación, mientras investigaban formas de crear una vacuna anticonceptiva. El equipo observó que, aunque todas las muestras parecían iguales bajo el microscopio y nadaban bien por los flujos vaginales, las que presentaban mutaciones genéticas tenían problemas para penetrar a través del ácido hialurónico (HA), el gel que se utiliza para reproducir la mucosa cervical en el laboratorio.

Los resultados de la investigación, en la que han participado científicos de las universidades de California en Davis; Illinois en Chicago, Estados Unidos; de Burnaby, Canadá; de Leicester, Inglaterra; y la Universidad Médica Anhui, en Hefei, China; han sido publicados en la revista Science Traslational Medicine.

Fuente: Invitrotv.com