EL DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL CONTRA LAS ENFERMEDADES RARAS
EL DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL CONTRA LAS ENFERMEDADES RARAS
Los tratamientos de fecundación in vitro y el diagnóstico genético preimplantacional pueden evitar el nacimiento de bebés con enfermedades raras hereditarias
El pasado 28 de febrero la Federación Española de Enfermedades Raras hizo un llamamiento a la sociedad para dar a conocer la situación en la que se encuentran unos 3 millones de persona en España. Enfermedades poco comunes, que hacen que los tratamientos y las investigaciones en torno a ellas sean prácticamente nulas. Por suerte, estas personas pueden ver algo de luz en el futuro de sus hijos. Gracias al Diagnóstico Genético Preimplantacional, en España es posible utilizar técnicas de reproducción asistida que permiten analizar los embriones después de su fecundación in vitro. Una vez alcanzado el estadio de 7-8 células, se extraen 1 ó 2 células para estudiar su ADN mediante técnicas moleculares. Este análisis permite conocer qué embriones son portadores de alguna mutación y cuáles no. Finalmente, tras uno o dos días, se transfieren a la madre aquellos embriones sanos, que darán origen a un niño sano, sin la enfermedad. Esta técnica se aplica para parejas en las que al menos uno de ellos tenga una enfermedad hereditaria grave, de aparición precoz o para una dolencia para la que todavía no exista cura.
Algunas de las enfermedades raras que se suelen estudiar mediante esta técnica es el Von Hippel-Lindau, el Síndrome de Turner o el Sindróme de Edwars. Esta técnica también se emplea para prevenir enfermedades más comunes como la fibrosis quística o la Dístrofica Muscular de Duchenne.
Desde hace más de 10 años el Instituto Murciano de Fertilidad, IMFER, viene aplicando esta técnica con éxito ayudando a cientos de parejas a cumplir el sueño de tener niños sanos y libres de enfermedades genéticas. Esta técnica supone un hito en la historia científica ya que ha permitido atajar de lleno enfermedades que venían aquejando familias enteras desde generaciones.
El Diagnóstico Genético Preimplantacional es un aire fresco para cientos de personas afectadas por enfermedades raras que ahora ven en sus hijos un futuro libre de enfermedad y lleno de esperanza.
1 Comentario
Vemos como los avances en el campo de la reproducción asistida hacen que estos tratamientos mejoren su tasa de éxito. Realmente el diagnóstico genético preimplantacional (DGP) es de gran ayuda para la prevención de enfermedades y defectos anómalos.