Ya está disponible en España el primer test de diagnóstico prenatal no invasivo

Esta prueba es capaz de detectar trisomías fetales, responsables de trastornos como el síndrome de Down.

La primera prueba de diagnóstico prenatal no invasiva ya está disponible en España, con el nombre de Harmony Test. El procedimiento es capaz de detectar las anomalías más frecuentes en los cromosomas, como el síndrome de Down, a través del análisis de una muestra de sangre de la madre, con una sensibilidad cercana al 100% y sin poner en riesgo a la madre ni al feto.

Este test mide la cantidad relativa de cromosomas en la sangre materna para evaluar el riesgo de anomalías cromosómicas fetales, sin necesidad de practicar una amniocentesis o un análisis de vellosidades coriales, que suponen mayor riesgo. Gracias a los avances en genómica y de secuenciación masiva de ADN, se reducen los falsos positivos en comparación con otras pruebas disponibles.

El Harmony Test se puede solicitar en centros hospitalarios privados, está indicado a partir de la décima semana de embarazo y su precio es de 695 euros. Los resultados se pueden obtener en dos semanas y los índices de detección son del 99%.

Las trisomías son anomalías debidas a la presencia de tres copias de un cromosoma, en vez de las dos copias habituales. En el caso de los recién nacidos, las trisomías más habituales son las de los cromosomas 13, 18 y 21. La trisomía del cromosoma 21 es la causa del síndrome de Down, relacionado con una discapacidad intelectual de leve a moderada, malformaciones digestivas y defectos cardiacos congénitos. Se calcula que afecta a 1 de cada 700 recién nacidos.

Fuente: Onmeda