Sabes que es Beckwith Wiedemann  

Es una enfermedad congénita está ocasionada por causas genéticas o epigenéticas, relacionado con un defecto en una región del cromosoma 11. Los bebés lo presentan desde el momento que nacen.

El nombre Síndrome de Beckwith Wiedemann (SBW) se debe a que ambos autores (Beckwith y Wiedemann) describieron el síndrome al mismo tiempo, esta enfermedad produce un aumento del crecimiento físico durante la primera etapa de la vida, pero la gran mayoría de las personas con SBW presentan un desarrollo intelectual y físico normal. Es necesario realizar un profundo seguimiento médico en los primeros años de vida, pues está asociado con un alto riesgo de tumores embrionarios.

Síntomas

Las manifestaciones clínicas del Síndrome Beckwith Wiedemann son muy variables, no existe un patrón de síntomas determinado. Los más frecuentes son:

• Peso elevado en el momento del nacimiento.
• Órganos de mayor tamaño, visceromegalia.
• Defectos en el abdomen, presencia de hernia umbilical o onfalocele.
• Alteraciones en el oído externo y surcos en el lóbulo auricular.
• Ojos de gran tamaño.
• Gran tamaño de lengua (macroglosia), en ocasiones protuida.
• Hipoglucemia, bajo nivel de azúcar en sangre
• Convulsiones y espasmos musculares
• Criptorquidia, ocurre cuando uno o los dos testículos no han descendido.

Diagnóstico

No existe un consenso sobre los criterios clínicos para realizar un diagnóstico del síndrome. Los médicos suelen guiarse en la presencia de estos síntomas para diagnosticar SBW son: el aumento de la lengua (macroglosia), gran tamaño corporal al nacer, presencia de surcos o fosas en las orejas y defectos en la pared abdominal como hernias umbilicales.

Los bebés diagnosticados con SBW que sobreviven al periodo de la lactancia tienen un buen pronóstico, aunque todavía falta mucha información sobre la evolución de la enfermedad.

Tratamiento

Los bebés con hipoglucemia son tratados a través de una vía intravenosa. Además durante los primeros años de vida es necesario un seguimiento para evitar el desarrollo de tumores, el diagnóstico temprano de cáncer aumenta el índice de supervivencia de estos pacientes.

Aquellos niños con SBW con problemas renales o hemihipertrofia tienen 4 veces más posibilidad de desarrollar un tumor, siendo los 2 años la edad media en la que la mayoría de los bebés con SBW desarrollarán un tumor.

fuente: http://www.reproduccionasistida.org/sindrome-de-beckwith-wiedemann/