La hibridación genómica mejora la eficacia de la FIV

El Diagnóstico Genético Preimplantacional con Screening de aneuploidías (PGS) es una técnica que permite la selección para la transferencia de embriones cromosómicamente normales a parejas procedentes del programa de fecundación in vitro (FIV). Aunque la hipótesis parece válida, estudios prospectivos y randomizados no han demostrado una clara mejoría de los ciclos con PGS frente a los ciclos sin PGS, aunque los estudios publicados son escasos y no exentos de limitaciones técnicas y metodológicas. La técnica que se ha venido utilizando en estos casos, la FISH, permite la valoración simultánea de hasta un máximo de 11 cromosomas,  de manera que, en el mejor de los casos, la dotación de los otros 13 cromosomas queda por determinar. Recientemente se ha puesto a punto la técnica de Hibridación Genómica Comparada (CGH) en células únicas, y mediante protocolos específicos es posible conocer la dotación cromosómica completa de las células analizadas.

En la técnica de a-CGH un DNA control con contenido cromosómico conocido normal y el DNA prueba que se quiere analizar (procedente de una célula embrionaria biopsiada) se amplifican (se producen múltiples copias) y se marcan con dos fluorocromos distintos. Un software informático específico analiza la ratio de fluorescencia en cada punto o fragmento y determina si hay ganancia o pérdida de DNA prueba respecto al control normal. El análisis es automatizado y permite obtener el diagnóstico en 24 horas. Con esta técnica es posible detectar ganancias o pérdidas de cromosomas enteros y también de fragmentos cromosómicos grandes.

Los estudios publicados hasta el momento con la aplicación de esta tecnología son limitados pero prometedores y se han aplicado tanto en pacientes procedentes de FIV como en portadores de reorganizaciones cromosómicas equilibradas. En análisis realizados en pacientes procedentes de FIV con indicaciones de edad materna avanzada, fallos de implantación, abortos de repetición y factor masculino severo, se ha visto que la aplicación de la CGH permite detectar entre un 25-35% más de embriones anormales, que habrían sido considerados como transferibles mediante FISH. Así pues, la aplicación de la CGH en PGS y en diagnóstico genético preimplantacional de portadores de reorganizaciones cromosómicas permite disponer de un diagnóstico más completo, y por lo tanto una mejor selección embrionaria. Cabe esperar que con ello las tasas de implantación que se consigan sean superiores y por lo tanto, finalmente, las tasas de niño vivo nacido se vean sustancialmente incrementadas.

Fuente: Pedro N. Barri / Salud y Medicina